天津捐卵志愿者,科学家发现卵巢早衰致病新基因

摘要: 众所周知，卵巢早衰病因复杂，截止目前，人们仍旧对卵巢早衰病因机制不甚明了。随着医疗科技的进步，人们早就试图通过基因层面了解卵巢早衰的真相。

众所周知，卵巢早衰病因复杂，截止目前，人们仍旧对卵巢早衰病因机制不甚明了。随着医疗科技的进步，人们早就试图通过基因层面了解卵巢早衰的真相。

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事实上，此前的研究结果显示，目前有数十种基因通过不同的作用机制和致病途径影响卵巢功能。

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而复旦大学分时制特聘教授吴柏林与哈佛大学学者合作的一项研究发现，HFM基因突变会导致隐性遗传卵巢早衰。据了解，相关研究论文发表在国际权威杂志新英格兰医学杂志上。

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新发现：减数分裂基因（HFM）突变可诱发卵巢早衰

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据悉，吴柏林与哈佛大学学者研究发现，卵巢发育需要若干基因通过多种途径发挥作用并相互协调，不同基因的突变通过累积效应或级联反应导致卵巢功能完全丧失，该论断最终在小鼠动物模型和卵巢早衰患者中得到了证实。也就是说，他们首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因（HFM）突变可以导致卵巢早衰。

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根据这一结果，研究人员总结认为，这一发现为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径，对有针对性地预测患者遗传度和可治愈性、对特异的基因异常患者，尤其对年轻的子代提供遗传咨询服务和生育指导建议有重大意义。

人们对卵巢早衰的认知发生了变化

所谓卵巢早衰，指的是卵巢功能衰竭所导致的40岁之前即闭经的现象，具有卵泡刺激素高和雌激素水平低的特点，患病率约为%，病因复杂。0年前，卵巢早衰被认为是卵巢功能永久丧失，可导致永久性不孕。

然而，后来的研究却发现，临床有约50%的卵巢早衰病人会出现间歇性排卵现象，5%~0%的患者在确诊后有间断的月经恢复甚至发生自然妊娠。因此，学者们建议用“原发性卵巢功能不全”来代替“卵巢早衰”的诊断。

事实上，正是由于卵巢早衰存在上述特征，因此，卵巢早衰的相关研究也更具有价值。科学家也希望在不久的将来，人们可以攻克卵巢早衰这一难题，让女性免受卵巢早衰侵害。