1p36 缺失综合征（又称 1p36 单体综合征）是一种先天性遗传疾病，以中度至重度智力障碍、发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作、言语受限、畸形、听力和视力障碍以及独特的面部特征为特征。症状可能因染色体缺失的确切位置而异。

1p36 染色体缺失综合征

这种综合征是由 1 号染色体短臂（p）最外侧的基因缺失（DNA 片段缺失）引起的。它是最常见的缺失综合征之一。据估计，每 5,000 到 10,000 名新生儿中就有一人患有该综合征。在过去的十年中，人们对这种疾病的认识有了显著的提高，这主要是因为有更多的患者得到了准确的诊断并在国际医学文献中得到了描述。

1p36 缺失综合征的面部特征被认为是特征性的，但很少有患者仅凭面部外观就被诊断出来。这些特征可能包括：小头畸形；小眼睛，可能是斜眼，眼窝深陷；扁平的鼻子和鼻梁；耳朵异常、低平且小；小而外翻的嘴角；以及尖下巴。另一项研究中的重要特征是囟门过大或晚闭（多达 85% 的患者）和面部不对称。

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如何避免遗传 1p36 缺失综合征？约有 20% 的 1p36 缺失综合征患者从未受损伤的父母那里继承了一条染色体。在这种情况下，父母一方携带的染色体重排是平衡易位，由于平衡易位不会导致遗传物质的增减，因此父母一方不会出现健康问题。然而，当它们遗传给下一代时，可能会变得不平衡。如果孩子继承了父母具有平衡易位的染色体，就可能发生染色体重排，导致遗传物质增殖或丢失。患有 1p36 缺失综合征的儿童会遗传到不平衡的染色体，即缺少 1 号染色体短臂的遗传物质，从而导致疾病和其他健康问题。

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一般情况下，员工请假申请获批后才能休假，但如果遇到紧急情况，可以通过电话请假，事后再补办相关手续，不以无故旷工为由请假离开公司。不过具体的请假流程还是要看各个公司的规定，大家请假的时候可以看看公司相关的规章制度。

做试管可以请假几天 一般情况下，失独家庭做试管需要请假10-20次左右，但是由于每个人的情况不同，请假的方案不同，所以具体所需要的时间也是存在差异的，下面就具体介绍一下请假的阶段和时间：

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