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　　来自上海第一妇幼保健医院（以下简称上海第一妇幼保健医院）和同济大学的一个研究小组携手破解一个基因异常的试管婴儿，该异常导致透明带缺失，从而防止国际知名学术期刊人类遗传学首次报道了由ZP和ZP3双杂合突变引起的女性不育病例。该小组帮助该罕见疾病成功受孕并生产。一个健康的男婴。据报道，这是世界上第一个没有透明透明带患者成功受孕的病例。

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　　一年前，欣欣（化名）和丈夫坐在会诊室里焦躁不安，因为没有透明带。因为欣欣的卵子没有透明带的保护，体外受精后，许多精子进入卵子，导致多次精子受精，胚胎脱落。腐蚀。

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　　上海妇幼辅助生殖医学中心主任医师李昆明说，透明带是鸡蛋表面的保护层，也是保护鸡蛋的外衣。正常厚度的透明带改变精子受精后卵子的生理生化特性，即变硬，衣服变成盔甲，阻止其他精子进入。

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　　但透明带的问题在于，透明带要么完全缺失，要么太薄，保护机制太弱，许多精子会同时进入卵子，导致多个精子和卵子受精，结果是胚胎完全发育不良。发展正常。

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　　经与上海市妇幼辅助生殖医学专家商榷，系助理研究员刘通过实验研究揭示了新心病的发病机理。Xinxin透明带ZP和ZP3杂合突变。Xinxin的父亲ZP和ZP3基因突变与新心相同，Xinxin母亲仅为ZP3。

　　经过多次试验，专家小组决定为鑫鑫定制精子受精。这是关于采摘一个外形完美的精子，然后用比头发还细的针将精子注射到鑫鑫的一个卵子中。李昆明说这不会是第一次。

　　在新的治疗周期中，为了保护欣欣的卵子，胚胎实验室的工作人员非常小心地将卵子周围的颗粒细胞去除并暴露出来。为了防止无带胚的扩散，实验室人员将无带胚置于实时观察而不移动的延时培养箱中培养，经过3天的培养，最终获得3枚优质胚。胚胎移植手术。

　　上海市妇幼医院院长万晓平认为，该罕见病例的治疗体现了溯源精神和精确治疗理念，具有临床与科研相结合的良好前景。

　　在发育过程中，透明带协调卵母细胞与外界环境的双向通讯，参与减数分裂的调控；在受精过程中，透明带是配子识别的关键交配部位，它诱导顶体反应，防止多核分裂。卵母细胞受精：在植入前，透明带确保胚胎发育的完整性并防止受精。卵裂球分散，防止未成熟胚胎植入，透明带保护胚胎免受细菌病毒和吞噬细胞的侵害。

　　人透明带由四种糖蛋白ZP-ZP4组成，其中ZP、3、4聚合成单层膜，ZP连接形成完整的透明带。ucia结构域、Flynn裂解位点、跨膜结构域和C-末端细胞质尾。透明带的形成是一个动态的过程。排卵前两周，卵母细胞开始特异性表达大量的ZP-4。在内质网中合成后，zona pellucia glycoproteins在高尔基体中被修饰。随后，新形成的透明带糖蛋白被结合到大量分泌囊泡中，单独转移到卵母细胞的细胞质膜，并组装成交联的细丝，在透明带最透明的层之前被结合到细丝中。使透明带逐渐增厚，ZP蛋白在分泌前经历水解过程，其水解位点位于C端跨膜区的上游。

　　在过去的几十年中，临床上报道了一例由ZP基因突变引起的不孕症。其他ZP蛋白基因突变的后果及其具体机制尚不清楚。

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